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2.12.2022
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Equipe Afya Educação Médica
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Os seres humanos possuem, em média, 30 mil genes, sendo eles os responsáveis por determinar as características de cada indivíduo. Quando há algumas mudanças neles, ocorre a mutação genética que pode resultar em alterações nas células do organismo.
Esse fenômeno ocorre hoje entre 1 a cada 10 casos de câncer de mama. Ou seja, a causa da doença tem grande relação com as mutações genéticas que são herdadas do pai ou da mãe – essa proporção é ainda mais grave no câncer de ovário, com 1 em cada 4 casos relacionados a falhas no DNA.
E para entender melhor as mutações genéticas em exemplos práticos, vamos lembrar do caso da atriz norte-americana Angelina Jolie. Já se passaram alguns anos desde que a atriz anunciou que realizaria uma mastectomia completa, devido a identificação de uma mutação no gene BRCA1.
Com base na escolha da atriz, você pode estar se perguntando: por que ela fez esse procedimento, mesmo sem o diagnóstico da doença em evidência no seu corpo? A verdade é que o gene BRCA1 aumenta em grande escala as chances de desenvolver câncer de mama e Angelina quis se anteceder ao provável aparecimento da doença.
A escolha da atriz, na verdade, serviu como um grande exemplo mundial para as mulheres se atentarem à prevenção da doença. Desde então, muitas delas começaram a se aprofundar em exames mais investigativos, relacionados à observância dos seus DNAs e a exames de prevenção.
Atualmente, existem testes específicos que analisam a base dos genes e identificam se há o processo de mutação. Os genes BRCA1 e BRCA2 foram descobertos na década de 90 e têm um papel fundamental na reparação da replicação das células. Quando ocorre a mutação, essa função é danificada, aumentando as chances de ocorrência de câncer.
Quando é identificada a alteração, o paciente tem a chance de adotar medidas preventivas e o uso de medicamentos específicos para reduzir as possibilidades do desenvolvimento de câncer, além de informar a outras mulheres na família sobre o risco da doença.
Porém, vale lembrar que outras técnicas de prevenção não devem ser deixadas de lado, como a mamografia, o autoexame e a visita frequente a um médico especialista. A prevenção é sempre o melhor remédio!
O levantamento da Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) aponta para uma realidade diretamente relacionada à evolução nos índices de envelhecimento da população: uma em cada doze mulheres receberá o diagnóstico de um tumor nas mamas até os 90 anos de idade. E a importância das medidas voltadas à conscientização sobre o este tipo de câncer ainda é justificada por mais um dado: as chances de cura chegam a 95% dos casos, quando o tumor é detectado no início.
O primeiro e principal passo para combatermos a doença é o conhecimento. Temos que maximizar a exposição das informações para que cada vez mais mulheres e a população em geral estejam conscientes da necessidade de realização da mamografia.
O diagnóstico precoce é fundamental para as chances de recuperação dos pacientes. Lembrando ainda que mulheres com histórico de câncer na família, ou seja, cujas mães, avós ou irmãs tiveram câncer de mama, devem iniciar o rastreio por mamografia mais cedo, aos 35 anos.
Cerca de 10% dos casos de câncer de mama estão associados a fatores genéticos hereditários, ou seja, transmitidos de pais para filhos. Nessas situações, o controle preventivo deve ser iniciado antes mesmo dos 40 anos por conta do risco aumentado.
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Cultivar uma rotina saudável pode ser a mudança de chave para a diminuição do índice de taxas de câncer de mama no mundo todo. Por exemplo: evitar fumar, buscar uma alimentação saudável e manter uma rotina de exercícios frequentes, como caminhar, correr e alongar-se exercem papel fundamental na prevenção do câncer de mama.
O estilo de vida saudável, como a prática regular de exercícios físicos e adoção de uma dieta alimentar balanceada, são essenciais tanto para reduzir as chances de incidência do câncer de mama, quanto para reduzir os riscos de recidiva da doença.
Fatores como sedentarismo, obesidade, tabagismo e alcoolismo estão entre os fatores iminentes que podem contribuir para o surgimento da doença. Para confirmar essa premissa, uma pesquisa publicada na revista Nature revelou que uma em cada dez mortes em decorrência de câncer de mama no Brasil – cerca de 12% – poderia ter sido evitada com a prática de atividade física regular.
E os números mostram ainda que mais de 2 mil mortes poderiam ter sido evitadas se as pacientes realizassem, pelo menos, uma caminhada de 30 minutos ao dia, cinco vezes por semana.
Um outro estudo da Sociedade Norueguesa de Câncer foi realizado com 102 mil mulheres na Noruega e na Suécia, durante dez anos. Descobriu-se que, em comparação com os não fumantes, aquelas que fumaram, 10 ou mais cigarros por dia, durante 20 ou mais anos, tinham de um a três vezes mais risco de desenvolver câncer de mama invasivo.
Meninas que começaram a fumar antes dos 15 anos tinham quase 50% mais chances de ter o tumor. A importância desse tipo de atitude não fica apenas na prevenção. Uma série de pesquisas científicas como essas sugerem que indivíduos que praticam atividade física e seguem uma dieta equilibrada têm melhores respostas ao tratamento e, portanto, apresentam taxa de sobrevivência maior ao câncer, cinco anos após o diagnóstico.
Muitas condições, doenças e características que marcam a nossa saúde ao longo da vida já foram impressas no código fonte da nossa existência, o DNA. O aparecimento de algumas doenças já estão marcadas no nosso código genético. Até mesmo tumores e neoplasias podem ocorrer por questões que remetem ao DNA.
Nesse sentido, vamos explorar como a Medicina Genômica pode auxiliar médicos no diagnóstico e tratamento de doenças, em especial as oncológicas. Os dados obtidos em um exame genético oferecem informações sobre a rede de predisposições genéticas de uma pessoa, permitindo que o médico geneticista monitore a saúde de um paciente.
A Medicina Genômica serve ao combate ao câncer pois pode ser utilizada para estudar a estrutura do genoma das células cancerígenas. Ou seja, a análise do DNA ou RNA das células tumorais. Esse método de análise é uma ferramenta poderosa para ajudar médicos na tomada de decisões sobre diagnóstico, tratamentos e terapias.
Especialistas em Oncologia lembram que a Medicina Genômica pode servir ao tratamento do câncer como os métodos diagnósticos por imagem servem a outras especialidades, como Ortopedia e Neurologia.
Nos últimos 10 anos, a análise do genoma de tumores se tornou uma ferramenta fundamental para profissionais da Oncologia e pacientes em tratamento contra o câncer. Os principais objetivos deste exame estão relacionados a:
O curso de Pós-graduação em Medicina Genômica da Afya Educação Médica, ex-IPEMED, tem como objetivo capacitar o aluno para a compreensão do conhecimento sobre genômica no diagnóstico e tratamento em doenças cardíacas, neurológicas e neoplasias.
A formação é especialmente interessante para médicos especialistas em Oncologia Clínica ou Cirúrgica, Mastologia, Coloproctologia, Dermatologia, Cardiologia, Neurologia interessados na compreensão dos fenômenos genéticos e sua relação com o câncer, doenças neurológicas e doenças cardiovasculares.
O que você pensa sobre as possibilidades da Medicina Genômica na Oncologia?
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