Conheça a Medicina Genômica como ferramenta para o tratamento do câncer e outras doenças

A medicina genômica age de forma preventiva e personalizada. Seu objetivo é cuidar de pacientes ainda assintomáticos para evitar ou retardar o desenvolvimento de doenças.

Outra grande vertente existente hoje é a medicina preventiva, mas ela tem se preocupado mais com a manutenção da saúde pública, assumindo um caráter principalmente coletivo.

Já a medicina genômica do século 21 condensa o melhor dessas duas vertentes, permitindo a prática de uma “medicina da saúde”, que é, ao mesmo tempo, preventiva e personalizada.

Seu objetivo é cuidar de pacientes ainda assintomáticos ou baixamente sintomáticos, com alta eficiência para evitar ou retardar o desenvolvimento de doenças – muitas das quais seriam incuráveis depois de instaladas.

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A história da medicina genômica

Na Idade Média, por muitos séculos, o principal e mais popular códice das regras de saúde e higiene foi o Tacuinum Sanitatis. Segundo artigo publicado no site Ciência Hoje, o livro, “Um Manual sobre o Bem-estar e a Saúde”, foi escrito em árabe no século 11 por Ibn Butlan, médico em Bagdá, mas só foi traduzido para o latim no século 13. O título em árabe era Taqwim al sihha, que pode ser traduzido literalmente por: “manutenção da saúde”.  

O manual propunha seis elementos necessários para a manutenção quotidiana da saúde: a comida e a bebida, o ar e o ambiente, o movimento e o repouso, o sonho e a vigília, as secreções e excreções dos humores e os movimentos ou efeitos da disposição (a alegria, a ira, a vergonha…).

Segundo Ibn Butlan, as enfermidades surgem da alteração no equilíbrio destes elementos, pelo que ele aconselhava a vida em harmonia com a natureza, para conservar a saúde.

Essa ideia de que o principal objetivo da medicina é a manutenção da saúde difere do conceito mais prevalente hoje de que a “medicina é essencialmente curativa e consiste no tratamento das doenças”. Uma reflexão sobre este tema permite verificar, imediatamente, que tal medicina “da doença” tem importantes limitações.

Em primeiro lugar, ela trata principalmente pacientes altamente sintomáticos, já que de forma geral, as pessoas só procuram os médicos quando estão doentes. Em segundo lugar, ela atua com baixa eficiência já que, com exceção das enfermidades bacterianas, doenças humanas já instaladas raramente podem ser curadas.

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Medicina genômica e sua relação com a estilo de vida do paciente

Todas as características físicas, intelectuais e comportamentais de uma pessoa, em um dado momento, são determinadas tanto pelo seu genoma como pela sua história de vida. Nasce daí o paradigma genômico de saúde como o equilíbrio harmônico entre genoma e ambiente.

O corolário disso é que as doenças representam a desarmonia genoma/ambiente. Tal desequilíbrio pode ser devido a insultos genômicos (doenças genéticas, como por exemplo a Síndrome de Down) ou ambientais (doenças ambientais, como, por exemplo, traumas físicos). Entretanto, na vasta maioria das vezes, as doenças emergem da confluência de ‘gatilhos’ ambientais agindo sobre genomas predispostos.

Devemos diferenciar as doenças genéticas mendelianas - causadas por mutações em um único gene de grande efeito - das doenças multifatoriais complexas. Estas são poligênicas, ou seja, causadas por múltiplas predisposições genômicas, agindo em interação com fatores ambientais desencadeantes.

Como já dito antes, as doenças emergem da confluência de ‘gatilhos’ ambientais e agem sobre genomas predispostos. As primeiras, que são individualmente raras, incluem a fenilcetonúria, a fibrose cística, a distrofia muscular progressiva, etc.

Já as doenças multifatoriais complexas são comuns, incluindo o câncer, a aterosclerose, a hipertensão, as grandes psicoses etc. Este segundo grupo constitui o objeto de interesse da medicina genômica.

É justamente o importante envolvimento do ambiente na etiologia dessas doenças comuns que abre perspectivas preventivas personalizadas, a partir de modificações do estilo de vida e da dieta, da introdução ou suspensão de medicamentos e do aumento da frequência de exames clínicos, laboratoriais ou imaginológicos.

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Medicina genômica na oncologia

A medicina genômica serve no combate ao câncer pois pode ser utilizada para estudar a estrutura do genoma das células cancerígenas. Através da análise do DNA ou RNA das células tumorais, esse método de análise é uma importante ferramenta de ajuda para os médicos na tomada de decisões sobre diagnóstico, tratamentos e terapias.

Os tratamentos do câncer com base na medicina genômica, podem ser comparados aos métodos diagnósticos feitos por imagem que servem a outras especialidades, como a ortopedia e a neurologia.

É importante lembrar que a análise do genoma de tumores se tornou uma ferramenta fundamental para profissionais da oncologia e pacientes em tratamento contra o câncer. Os principais objetivos deste exame estão relacionados a:

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• Definição terapêutica
• Auxílio diagnóstico
• Estratificação prognóstica

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O exame deve ser realizado utilizando uma amostra do tumor do paciente. Os testes em laboratório são utilizados para pesquisa de mutações em genes específicos. Quando presentes, essas mutações podem indicar maior ou menor probabilidade de resposta a tratamentos específicos.

Diversos testes genômicos podem ser utilizados na prática da oncologia. Por exemplo, testes que fazem a pesquisa de mutação nos genes BRCA1, BRCA2, TP53.

Todos os testes para tumores e neoplasias devem ser solicitados com o apoio de um geneticista clínico, que ajudará na interpretação dos resultados e no aconselhamento genético do paciente e sua família.

Um bom exemplo diz respeito a pesquisa de mutações no gene BRAF. Quando identificada, essa mutação pode indicar a presença de melanoma metastático. Isso confere sensibilidade a tratamentos com inibidores de BRAF.

Outros genes frequentemente estudados são o KRAS, NRAS, EGFR, KIT, entre outros. Estes genes podem ser avaliados individualmente ou em painéis multigênicos, a critério do oncologista responsável pelo paciente.

Se formos capazes de conhecer intimamente a natureza da variabilidade entre os pacientes, conseguiremos tornar a medicina uma ciência. Graças aos avanços propiciados pela determinação das variações genéticas de cada pessoa, este sonho rapidamente se torna realidade, através do desenvolvimento da medicina genômica personalizada.

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Pós-graduação em Medicina Genômica

O curso de pós-graduação em Medicina Genômica da Afya Educação Médica, ex-IPEMED, tem como objetivo capacitar o aluno para a compreensão do conhecimento sobre genômica no diagnóstico e tratamento em doenças cardíacas, neurológicas e neoplasias.  

A formação é especialmente interessante para médicos especialistas em oncologia clínica ou cirúrgica, mastologia, coloproctologia, dermatologia, cardiologia, neurologia interessados na compreensão dos fenômenos genéticos e sua relação com o câncer, doenças neurológicas e doenças cardiovasculares. O curso é oferecido em parceria com BP Educação e Pesquisa.

O que você pensa sobre as possibilidades da medicina genômica?