A talassemia é uma doença que afeta o sangue e que acompanha a pessoa desde o nascimento. No entanto, existem opções de tratamento e até mesmo cura. Confira.
Nem todo tipo de anemia é provocado por deficiências nutricionais. No caso da talassemia, por exemplo, também conhecida como anemia do mediterrâneo, trata-se de um problema hereditário que se inclui entre as hemoglobinopatias, um grupo de doenças que afetam o sangue.
Segundo o Ministério da Saúde, até o mês de abril de 2022, haviam sido registrados 930 casos no Brasil. Contudo, a Associação Brasileira de Talassemia (ABRASTA) fez um levantamento que apontou um número maior, sendo 1.274. Considerando as fontes disponíveis, a estimativa é de que a prevalência dessa doença por aqui varie entre 4,75 e 5,52 casos para cada um milhão de habitantes.
Embora a doença já nasça com a pessoa, existem tratamentos disponíveis e ela pode ser identificada mesmo antes do nascimento. Conhecer essa condição, suas formas de diagnóstico e opções terapêuticas é indispensável para oferecer o melhor tratamento para o paciente. Pensando nisso, preparamos este material para você esclarecer suas dúvidas sobre o assunto. Acompanhe!
O que é a talassemia?
A talassemia é um tipo hereditário de anemia crônica, sendo assim, ela passa dos pais para os filhos. Consiste em um defeito genético que provoca uma redução na produção de um tipo de cadeia que forma a hemoglobina. Logo, essa doença pode ser classificada como alfa ou beta. Suas subdivisões incluem três tipos diferentes conforme a gravidade, sendo minor, intermediária e major.
A talassemia minor também é chamada de traço talassêmico. Ela é considerada, na verdade, somente uma característica genética e não uma doença. Isso porque não costuma provocar sintomas e permite à pessoa levar uma vida normal. O único efeito que pode ser percebido é a tonalidade da pele mais branca do que o normal.
A talassemia major é a forma mais grave desse tipo de anemia. Se não tratada, pode provocar problemas graves de saúde, como anomalias ósseas, atraso no crescimento e aumento do baço. Já o tipo intermediário também pode trazer efeitos negativos, porém, menos intensos do que no caso da talassemia major.
Quais são as principais causas de talassemia?
Como você viu, a talassemia é uma doença sanguínea e hereditária que já nasce com a pessoa. Sendo assim, ela não é transmitida entre indivíduos por qualquer outro meio.
Sua causa está em alterações que podem afetar um dos genes do cromossomo 16 ou do cromossomo 11. O primeiro é responsável por regular a produção das cadeias do tipo alfa de globina, o segundo, do tipo beta.
Sendo assim, para desenvolver a talassemia é preciso ter os genes alterados vindos do pai ou da mãe. Quando a pessoa herda os dois genes ela desenvolve a talassemia major, também chamada de anemia de Cooley. Mas se o gene defeituoso vier de apenas um dos pais a pessoa vai desenvolver a forma menor da doença.
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Como a talassemia se manifesta?
Explicamos que nos quadros de talassemia ocorrem alterações nos genes responsáveis pelas cadeias de globina. Portanto, o problema se manifesta por alterações na produção dessa proteína nos glóbulos vermelhos do sangue, ou seja, nas hemácias.
Em decorrência dessa deficiência, órgãos e tecidos do corpo são afetados pela falta de oxigênio, levando a uma série de problemas, se não tratada, por exemplo: aumento do baço, alterações na pele, atraso no crescimento, deformações ósseas, entre outros.
Com isso, a talassemia desencadeia, também, uma série de sintomas, como:
- fraqueza;
- cansaço;
- falta de apetite;
- aumento do abdômen;
- palidez na pele ou pele amarelada;
- respiração curta ou ofegante;
- enfraquecimento do sistema imunológico.
Vale ressaltar que esses sintomas ocorrem nos tipos intermediário e major de talassemia, uma vez que, como dito, o tipo menor é mais leve e, geralmente, não provoca nenhum tipo de sintoma.
Como é feito o diagnóstico de talassemia?
A talassemia pode ser diagnosticada até mesmo na triagem pré-natal, dependendo do tipo. O exame do pezinho consegue detectar no recém-nascido a talassemia alfa. Contudo, a talassemia beta menor não pode ser diagnosticada dessa forma.
Mas existem outros métodos diagnósticos, afinal, esse tipo de anemia também pode ser identificado por meio de exames como hemograma e eletroforese de hemoglobina. Além disso, mesmo antes do nascimento, é possível realizar testes genéticos para detectar a doença.
Existe tratamento para talassemia?
Existe tratamento para talassemia, inclusive, esse problema pode ser curado. A terapia correta e o acompanhamento são indispensáveis para evitar as complicações que essa doença traz.
Para aqueles que desenvolvem talassemia beta maior, como existe o quadro de anemia hemolítica crônica, há necessidade de fazer transfusões sanguíneas. Geralmente, o procedimento é realizado a cada 20 dias, em média, sendo necessário por toda a vida.
Já as talassemias intermediárias, tanto beta quanto alfa, precisam de transfusões de sangue conforme a evolução clínica. Assim, elas serão realizadas de forma intermitente ou prolongada.
Também podem ser adotadas outras medidas, como a suplementação de ácido fólico e o uso de medicamentos para auxiliar o organismo a produzir a hemoglobina normal. Sem falar que já existe ainda a opção de terapia gênica.
Esse é um procedimento mais recente, indicado para pacientes com as formas mais graves da doença e que possibilita a cura. A técnica consiste em fazer a coleta de células-tronco da medula do próprio paciente. Elas são modificadas geneticamente em laboratório para corrigir as mutações, e em seguida, recolocadas no organismo da pessoa.
Essas células modificadas passarão a comandar a produção de sangue. Então as hemoglobinas produzidas a partir dali serão saudáveis e, geralmente, o paciente já não precisa mais realizar as transfusões de sangue.
Como é feita a prevenção da talassemia?
Como estamos falando de uma doença genética, a talassemia não pode ser prevenida. Entretanto, como você viu, existe a possibilidade de fazer uma investigação genética antes do nascimento para saber se a criança terá ou não essa doença. Com isso, é possível oferecer para ela o tratamento precoce, a fim de garantir um crescimento saudável e evitar o risco de complicações.
Embora a talassemia seja uma doença rara, os casos também acontecem aqui no Brasil. Então, vale se informar sobre esse tema para que você possa oferecer o melhor suporte aos pacientes, indicando especialistas e tratamentos para assegurar o acesso às terapias corretas e, assim, proporcionar saúde e qualidade de vida para eles.
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