Genética médica: saiba mais sobre a especialidade

A Genética Médica possibilita uma compreensão mais profunda das origens das doenças, sendo responsável por grandes avanços na Medicina Personalizada. As descobertas realizadas por essa área permitem desde a identificação de mutações genéticas até o desenvolvimento de tratamentos mais direcionados, além de colaborarem para a prevenção de patologias hereditárias.

Há uma crescente demanda por médicos geneticistas na comunidade científica, o que reflete a importância cada vez maior da genética na prática clínica moderna. Interessados nesse segmento podem encontrar um mercado de trabalho em expansão, que oferece diversas oportunidades para quem deseja atuar na vanguarda da Medicina.

Quer saber mais sobre essa especialidade? Neste post, vamos abordar todos os pontos sobre a carreira em Genética Médica. Confira!

O que é um médico geneticista?

Para explicar o que é um médico geneticista, é necessário começar definindo a Genética Médica como a área da Medicina responsável pelo diagnóstico e tratamento de pacientes afetados por patologias genéticas, bem como doenças congênitas e crônicas.

Dito isto, o geneticista é especializado no estudo dos genes e sua relação com a saúde humana. Ele está envolvido na análise e interpretação de informações genéticas para entender como as variações hereditárias podem influenciar o desenvolvimento de enfermidades e condições médicas.

Além disso, esse profissional pode realizar pesquisas científicas para avançar no entendimento das bases genéticas das doenças e conceber novas opções de terapias direcionadas.

Quais são as principais atividades do geneticista?

A rotina de trabalho do geneticista é bastante diversificada, uma vez que é possível realizar muitas atividades diferentes relacionadas à genética. Acompanhe, a seguir, quais as principais funções que você pode desempenhar ao se especializar nesse segmento.

Avaliação clínica e diagnóstico

O geneticista faz avaliações clínicas minuciosas para identificar possíveis condições genéticas em pacientes, utilizando histórico médico, exames físicos e, quando necessário, testes genéticos.

Aconselhamento genético

O aconselhamento genético é essencial em situações como a identificação de mutações genéticas em uma família com histórico de câncer hereditário, por exemplo.

Nesse sentido, o especialista pode fornecer informações sobre o risco individual de desenvolver a doença, orientar sobre opções de monitoramento e prevenção, e ajudar na tomada de decisões relacionadas ao teste de genética e às opções de tratamento.

Interpretação de testes genéticos

Faz parte de suas responsabilidades analisar e interpretar dados de testes genéticos para detectar possíveis mutações e variações genéticas associadas a doenças, colaborando com outros profissionais de saúde para direcionar o tratamento e a gestão da condição.

Pesquisa científica

Na pesquisa científica, você pode contribuir para avanços no conhecimento genético, investigando os mecanismos dos genes que podem levar ao desenvolvimento de uma patologia e à sua transmissão de forma hereditária, o que facilita a criação de estratégias para tratá-las e preveni-las.

Trabalho em equipes multidisciplinares

Em centros de Genética Médica, existe a possibilidade de compor equipes multidisciplinares, prestando suporte a geneticistas clínicos, aconselhadores genéticos, geneticistas moleculares e demais especialistas para fornecer cuidados integrados e abrangentes aos pacientes.

Participação em comitês de ética médica

É fundamental garantir a ética nas atividades atreladas à genética para proteger os direitos e a dignidade dos indivíduos envolvidos. Essa conduta evita abusos como discriminação genética, respeitando a privacidade e a autonomia dos pacientes.

Sendo assim, o geneticista também pode participar de comitês de ética médica, a fim de auxiliar na criação de políticas e diretrizes de pesquisas e uso responsável de informações genéticas.

Educação e conscientização

Educar e conscientizar profissionais de saúde e o público a respeito das questões genéticas também é uma função comum para os geneticistas. Normalmente, ele promove a informação e compreensão dos princípios básicos sobre a área e seus impactos na saúde.

Quais são as doenças tratadas pela Genética Médica?

Os fatores genéticos podem influenciar no desenvolvimento de uma grande variedade de doenças e condições que podem se manifestar desde a gestação até a vida adulta de um indivíduo. Veja algumas das doenças tratadas por geneticistas.

Fibrose cística

Causada por mutações no gene CFTR, a fibrose cística é uma doença genética hereditária que afeta principalmente o pulmão e sistema digestivo, levando à produção de muco espesso e pegajoso.

Distrofias musculares

São consideradas distrofias musculares os distúrbios genéticos resultantes na degeneração progressiva dos músculos, como a Distrofia de Duchenne, na qual há a fraqueza muscular progressiva, afetando especialmente meninos e começando na infância. Elas são desencadeadas por alterações em genes que afetam a estrutura e função dos músculos.

Hemofilia

A hemofilia é uma condição hereditária, geralmente ligada ao cromossomo X, que provoca a deficiência ou disfunção dos fatores de coagulação do sangue, o que causa hemorragias prolongadas e recorrentes.

Câncer hereditário

Consiste na predisposição genética para certos tipos de câncer, como câncer de mama, câncer colorretal, melanoma, entre outros. A enfermidade é decorrente de mutações em genes específicos que aumentam o risco de sua manifestação.

Síndrome de Down

Definida com uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra (cromossomo 21), a Síndrome de Down ocorre a partir de características faciais distintas, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual variável.

Transtornos neurológicos genéticos

Englobam uma ampla variedade de condições, como a doença de Huntington, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) hereditária, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) e muitas outras. A sua origem está em distúrbios de genes que afetam o funcionamento do sistema nervoso central ou periférico, gerando sintomas neurológicos variados.

Doenças cardíacas genéticas

Compreendem as cardiomiopatias, canalopatias e síndromes de aortas hereditárias, motivadas por anomalias genéticas que modificam a estrutura ou função do coração e vasos sanguíneos.

Em quais áreas o geneticista pode atuar?

O mercado de trabalho para quem se especializa em Genética Médica é bem amplo, o que significa que você tem à sua disposição uma variedade de oportunidades profissionais, podendo contribuir com a sociedade de diferentes formas. Descubra, a seguir, em quais áreas o geneticista pode trabalhar.

Doenças neurogenéticas

O objetivo da Neurogenética é investigar qual é função da genética na formação e funcionamento do sistema nervoso, o que oferece insights valiosos para a identificação de patologias.

Nesse segmento, o geneticista tem o papel de diagnosticar e tratar patologias de ordem neurogenéticas que, geralmente, acometem pessoas adultas, como doenças neurodegenerativas, neuromusculares e determinadas formas de demência, que incluem Alzheimer, Parkinson e Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), distrofia muscular e miastenia gravis.

Estudos de diferenciação sexual

Distúrbios de diferenciação sexual em uma criança referem-se a condições em que o desenvolvimento sexual não segue os padrões típicos, resultando em variações na anatomia genital, cromossômica ou hormonal ao nascimento.

Essas condições são estudadas pelo geneticista em parceria com médicos neurologistas, endocrinologistas, cirurgiões, ginecologistas, urologistas e psicólogos, para diagnosticar, fornecer aconselhamento genético às famílias, coordenar tratamentos e promover o bem-estar integral dos pacientes.

Disformologia

Encarregada de estudar e interpretar os padrões de crescimento dos seres humanos e anomalias morfológicas, a Dismorfologia é uma das áreas onde há mais geneticistas atuando.

O especialista estuda analisa cardiopatias, malformações congênitas, casos de surdez, baixa estatura, fenda palatina, alterações renais e displasias ósseas. Também trata dismorfias, como um pé diferente do outro.

Erros inatos do metabolismo

Logo após o nascimento os bebês são submetidos a exames fundamentais para detectar eventuais distúrbios ou condições de saúde que exijam atenção médica, como o teste do pezinho, que possibilita a descoberta de erros inatos do metabolismo.

Entre os distúrbios mais comuns estão a fenilcetonúria, doença de Tay-Sachs e galactosemia, que acarretam dificuldades no processamento de certos nutrientes pelo organismo.

Nesse âmbito, o geneticista identifica as causas genéticas por trás das anomalias do metabolismo, orienta as famílias e colabora para a criação de estratégias de terapias adaptadas às demandas do paciente, inclusive o encaminhamento ao especialista em Nutrologia.

Genômica

Na Genética Médica, a área Genômica cuida dos exames laboratoriais genéticos, investigando profundamente as informações do genoma humana. Tais testes são feitos em clínicas, onde o geneticista analisa e certifica os resultados emitidos.

Oncogenética

A Oncogenética é de extrema relevância para a identificação de fatores genéticos predisponentes a neoplasias. Ao ingressar nessa área, médico geneticista realiza a avaliação de histórico familiar detalhado e conduz testes genéticos específicos para identificar mutações associadas aos cânceres hereditários, além de aconselhar geneticamente pacientes e familiares.

Vale ressaltar que esse campo de trabalho é bastante promissor, tendo em vista que ajuda as pessoas a se anteciparem ao risco de desenvolvimento de cânceres, o que dá a elas a oportunidade de realizar intervenções preventivas que reduzem as chances da doença se manifestar futuramente.

Distúrbios no neurodesenvolvimento

Há diversas condições do neurodesenvolvimento cuja origem está associada a fatores genéticos, como deficiência intelectual, retardo do desenvolvimento neurotransmissor e o Transtorno do Espectro Autista (TEA).

É comum que pacientes com TEA apresentem a síndrome do X frágil, que quase sempre é diagnosticada em meninos, sendo transmitida pela mãe. Dentro desse segmento, o geneticista ajuda a identificar esses distúrbios precocemente, conduzindo exames e testes que permitem os cuidados necessários para cada pessoa.

Reprodução humana

O médico especialista em genética também pode desempenhar as suas atividades no setor de reprodução humana, atendendo casais com dificuldades para ter filhos e que desejam identificar as causas da infertilidade ou que sofrem abortamentos de repetição, visto que ambos os problemas podem ser cromossômicos.

Ademais, essa área também auxilia os casais que possuem uma doença hereditária a verificar quais são as chances de a patologia ser transmitida para futuras gerações.

Farmacogenômica

A Farmacogenômica é uma área emergente que estuda como as variações genéticas afetam a resposta individual aos medicamentos. Como médico geneticista, você pode participar de estudos que visam otimizar a prescrição de medicamentos com base no perfil genético de cada paciente, minimizando efeitos colaterais e maximizando a eficácia do tratamento.

Quais são as principais vantagens de ser um médico geneticista?

A especialização em Genética pode contribuir para a construção de uma carreira médica bem-sucedida, o que se deve à diversidade de oportunidades oferecidas por essa área em constante evolução, sendo impulsionada pela tecnologia na Medicina. Veja, abaixo, quais são as vantagens de trabalhar como geneticista.

Variedade de atuação

Como médico geneticista, você terá a oportunidade de trabalhar em diversas áreas da Medicina, desde a identificação de doenças genéticas até o aconselhamento genético e a pesquisa científica.

Essa característica oferece uma carreira dinâmica e enriquecedora, com a possibilidade de compreender e tratar uma ampla gama de condições genéticas, e de atuar de forma multidisciplinar, colaborando e trocando conhecimentos científicos com especialistas médicos e de diferentes segmentos da saúde.

Participação na inovação em avanço científico

Uma das grandes vantagens de ser geneticista é a possibilidade de participar diretamente na inovação em avanço científico. Afinal, você se envolverá em pesquisas e descobertas que impactam a sociedade positivamente, ajudando no progresso da Medicina.

Além disso, é possível identificar novos alvos terapêuticos e criar tratamentos mais eficazes e personalizados, oportunizando intervenções precoces que melhoram a qualidade de vida das pessoas e diminui as consequências das patologias hereditárias.

Demanda crescente

A evolução da tecnologia genética e o aumento da conscientização sobre questões genéticas estão ampliando a demanda por médicos geneticistas para trabalhar em diferentes setores da saúde. Esse cenário proporciona boas perspectivas de emprego e oportunidades de carreira crescentes.

Desenvolvimento profissional contínuo

O trabalho em Genética Médica é complexo e dinâmico, repleto de desafios intelectuais e profissionais, o que exige uma abordagem inovadora e multidisciplinar para a resolução de problemas. Para os profissionais que buscam crescimento e desenvolvimento constante, esse ambiente pode ser extremamente gratificante.

Prestígio profissional

Quando um médico geneticista contribui para avanços significativos na compreensão e tratamento de doenças genéticas, isso pode aumentar sua reputação como especialista na área.

O reconhecimento pelo seu trabalho em pesquisas importantes pode resultar em convites para palestras em conferências, publicações em revistas científicas de renome e oportunidades para liderar projetos e colaborações internacionais.

Influência na política de saúde

Médicos geneticistas podem influenciar a política de saúde por meio de seu envolvimento em organizações profissionais, comitês consultivos e grupos de defesa. Ao advogar por políticas que promovam o acesso equitativo a cuidados genéticos e proteção da privacidade genética, eles podem influenciar positivamente a saúde da população ao nível nacional e internacional.

Possibilidade de carreira internacional

Devido à sua importância, a Genética Médica é uma especialidade globalmente reconhecida e demandada. Os médicos geneticistas têm a oportunidade de trabalhar em diferentes países e contextos culturais, contribuindo para o avanço da genética e da saúde em escala global.

Quais são as oportunidades de crescimento profissional em Genética Médica?

A se especializar em uma área da Medicina, é normal que os médicos objetivem oportunidades de crescimento profissional, o que inclui obter remunerações mais altas e alcançar reconhecimento por sua expertise e contribuições para o campo da saúde. Saiba em quais âmbitos você pode se destacar.

Clínicas de reprodução assistida

Nestes locais, os especialistas em genética podem trabalhar oferecendo aconselhamento genético a casais que buscam tratamentos de fertilidade, identificando possíveis riscos genéticos para futuros filhos e ajudando na seleção de embriões saudáveis por meio de técnicas como diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

Laboratórios de genética

Os testes genéticos são imprescindíveis para a detecção de doenças hereditárias, sendo os laboratórios de genética um dos campos que mais empregam geneticistas, visto que são indispensáveis para a interpretação desses exames.

Testes de paternidade e genealógico

Há algumas décadas, os médicos especializados dos em Genética eram responsáveis por realizar testes de paternidade. No entanto, essa função não é mais exercida por ele, ficando a cargo de biólogos e biomédicos atuantes em laboratórios.

Por outro lado, hoje em dia, os testes genealógicos, que investigam ascendência ou linhagem familiar de um indivíduo, estão se tornando comuns. Eles também são feitos por laboratórios, mas os seus resultados geralmente são interpretados por um especialista em genética.

Empresas de biotecnologia e farmacêuticas

As empresas de biotecnologia e farmacêuticas oferecem oportunidades para os especialistas em genética participarem do desenvolvimento de novos medicamentos e terapias genéticas, desde a pesquisa pré-clínica até os ensaios clínicos e a comercialização de produtos.

Centro de pesquisas e universidades

Nos centros de pesquisas e universidades, você pode realizar pesquisas avançadas sobre genética humana, doenças genéticas e terapias genéticas, contribuindo para avanços significativos no campo da Medicina Genômica.

Como se tornar um especialista em Genética Médica?

Se você está pensando em se tornar um geneticista, é necessário se especializar em Genética Médica. Há a possibilidade de se fazer uma residência, de acesso direto e cuja duração é de 3 anos, ou uma pós-graduação médica – para o segundo caso é possível fazer a prova de título de especialista posteriormente, cumpridos os demais requisitos impostos pela Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Por se tratar de de uma especialização em Medicina complexa, é necessário conhecimento em diferentes segmentos além da genética, como Clínica Médica, Endocrinologia, Pediatria e Neurologia. E os estudos voltados para a genética em si abordam patologias, Medicina Metabólica, Medicina Fetal e outros, que proporcionam a atuação do médico em laboratórios específicos.

Por ser um campo profissional frequentemente evoluindo, é imprescindível que o geneticista faça especializações adicionais e se atualize constantemente sobre os conhecimentos adquiridos. Assim, o médico se mantém bem informado sobre as pesquisas recentes e inovações do campo, o que o permite melhorar suas próprias pesquisas e também ampliar as suas habilidades e capacidades na hora de atender e orientar os seus pacientes.

Quais são as opções de sub-especialização em Genética Médica?

Quanto mais especializado for um médico, mais precisa será sua capacidade de diagnosticar e tratar condições específicas com excelência e eficácia. A continuidade dos estudos em Genética Médica também amplia as oportunidades no mercado de trabalho e possibilita a profissional se tornar uma referência na sua área de atuação, destacando-se pela expertise e pela qualidade do serviço prestado. Conheça, abaixo, algumas das opções de especialização para geneticistas:

  • Genética Clínica: capacita os profissionais a diagnosticar, tratar e aconselhar pacientes com condições genéticas hereditárias ou suscetibilidades genéticas a doenças;
  • Genômica Médica: foca no uso da tecnologia genômica avançada para diagnóstico, tratamento e prevenção de patologias;
  • Oncogenética: qualifica o geneticista para compreender as bases genéticas do câncer e orientar os pacientes com histórico familiar da doença na família;
  • Neurogenética: aborda as causas das doenças neurogenéticas, como distúrbios do desenvolvimento cerebral;
  • Reprodução Assistida e Genética Reprodutiva: habilita o profissional para aplicar a genética na reprodução assistida, incluindo diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) e seleção de embriões saudáveis.

Qual é o valor da remuneração para geneticistas?

A variedade de atuação disponível na Genética Médica colabora para que o geneticista tenha uma remuneração alta. O valor do salário pago nessa área varia conforme o nível de experiência do especialista, ramo e local de trabalho.

No Brasil, a média salarial de um médico geneticista, baseada em uma carga horária de 24 horas semanais de trabalho, é de R$ 7.825,00. Contudo, esse valor pode ser superior, já que o profissional pode acumular funções e trabalhar mais horas.

O maior número de contratações ocorre nas grandes cidades e centros urbanos. O estado de São Paulo é o que mais contrata no país, oferecendo uma média salarial de R$ 9.031,92.

Qual é o panorama do mercado de trabalho para geneticistas no Brasil?

Antes de escolher uma especialização em Medicina, é preciso analisar o mercado de trabalho para a área pretendida, se há oportunidades sobrando e demanda crescente, e nível de concorrência.

Segundo dados sobre geneticistas da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), o número de profissionais atuando nesse segmento no Brasil é bem inferior ao recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). A instituição sugere que haja um geneticista para cada 100 mil.

Porém, no último levantamento feito em 2020, havia 332 geneticistas em todo o território nacional, o que corresponde a um especialista para cada 1,25 milhões de brasileiros. Na prática, isso quer dizer que o país necessita de pelo menos mais 1.800 médicos capacitados para atuar nesse setor.

A escassez de profissionais nesse campo de atuação, tão importante para a saúde brasileira, o torna um mercado de trabalho receptivo, com baixa concorrência e grande demanda, fatores que favorecem uma jornada de sucesso.

A área de Genética Médica tem uma alta demanda por profissionais especializados

Construir uma carreira em Genética Médica oferece a oportunidade de se tornar um especialista altamente qualificado em uma área em constante evolução, capaz de impactar positivamente a vida das pessoas por meio do diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças genéticas.

Para aumentar as chances de ser um geneticista bem-sucedido, é fundamental fazer a sua especialização em uma instituição de ensino renomada, que forneça uma sólida base teórica e prática, acesso a tecnologias de ponta e possibilidades de pesquisa e colaboração com profissionais de destaque no segmento.

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