A fibrose cística, também conhecida como doença do beijo salgado ou mucoviscidose, é uma condição genética rara, mas de grande impacto na qualidade de vida dos pacientes.
No Brasil, estima-se que cerca de 1 a cada 10 mil nascidos vivos seja diagnosticado com a doença, o que reforça a importância da detecção precoce e do acompanhamento contínuo. Ainda mais considerando que, ao não ser tratada, a condição pode gerar algumas consequências graves.
Ou seja: apesar dos avanços da Medicina, trata-se de uma enfermidade crônica que exige cuidados multidisciplinares, tanto para aliviar os sintomas quanto para prolongar a expectativa de vida. Por isso, compreender suas causas, sintomas e opções de tratamento é essencial para médicos e demais profissionais de saúde.
Continue a leitura para saber mais!
O que é a fibrose cística?
A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente os sistemas respiratório e digestivo.
O problema ocorre devido a mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de cloro e sódio pelas membranas celulares.
Quando essa proteína não funciona corretamente, há um acúmulo de secreções espessas e pegajosas nos pulmões, pâncreas e outros órgãos, comprometendo funções vitais e facilitando infecções recorrentes.
A condição recebe o apelido de “doença do beijo salgado” porque um dos sinais mais comuns é a pele mais salgada que o normal, devido ao excesso de sal no suor dos pacientes.
Quais são as causas e fatores de risco?
A fibrose cística é uma doença hereditária autossômica recessiva. Isso significa que, para desenvolver a condição, o indivíduo precisa herdar duas cópias do gene defeituoso — uma de cada progenitor. Se apenas uma cópia é herdada, a pessoa se torna portadora, mas não apresenta sintomas.
Os principais fatores de risco incluem:
- histórico familiar, pois filhos de pais portadores do gene alterado têm maior chance de desenvolver a doença;
- etnia, pois a fibrose cística é mais comum em pessoas de ascendência europeia, embora possa afetar todas as populações
Quais são os sintomas da fibrose cística?
Os sintomas da fibrose cística variam em intensidade, mas geralmente aparecem ainda na infância. Entre os mais comuns estão os citados abaixo. Vamos conhecê-los?
Problemas respiratórios frequentes
Um dos primeiros indícios da doença é a tosse crônica, que pode vir acompanhada de chiado no peito e de infecções pulmonares repetidas, como bronquites e pneumonias.
Esses episódios são causados pelo acúmulo de uma secreção espessa nos pulmões, que dificulta a respiração e favorece a proliferação de bactérias. Com o tempo, a criança ou o adulto pode sentir falta de ar mesmo em atividades simples.
Alterações na digestão e no ganho de peso
Outro ponto importante é o sistema digestivo. A fibrose cística compromete a absorção de nutrientes, fazendo com que a pessoa tenha fezes volumosas, gordurosas e de odor forte.
Essa má absorção pode levar à dificuldade para ganhar peso e crescer, mesmo quando a alimentação é adequada. Em bebês, a ausência de ganho de peso é um dos sinais que merecem mais atenção.
Sinais menos óbvios, mas característicos
Alguns sintomas chamam menos a atenção, mas são igualmente marcantes. A pele com sabor salgado, por exemplo, é percebida por familiares ao beijar a criança e se deve à perda de sal pelo suor.
Em homens, a doença pode provocar infertilidade, já que a secreção espessa bloqueia os ductos deferentes, impedindo a passagem dos espermatozoides.
Esses sintomas podem se confundir com outras doenças pulmonares. Por isso, é fundamental realizar exames específicos para o diagnóstico, como o teste do pezinho, que pode identificar a fibrose cística nos primeiros dias de vida.
.avif)
.jpg)
.avif)
.avif)
