Atrofia muscular espinhal: saiba mais sobre a doença

Nos últimos anos, as doenças raras ganharam maior visibilidade, tanto na mídia quanto nos sistemas de saúde. Entre elas, a atrofia muscular espinhal (AME) chama a atenção pela gravidade, impacto na qualidade de vida e pelas recentes conquistas no tratamento.

Embora seja considerada uma condição rara, o número de famílias afetadas é significativo, e conhecer mais sobre essa doença é essencial para ampliar a compreensão e combater o estigma.

A AME atinge cerca de 1 em cada 100 mil nascidos vivos, de acordo com dados internacionais. Por isso, é uma condição bem rara, mas que merece atenção. Continue a leitura para saber mais sobre o assunto!

O que é a atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é uma doença genética rara e progressiva que compromete os neurônios motores da medula espinhal, responsáveis por controlar os músculos voluntários. Na prática, esses neurônios sofrem degeneração, o que leva à fraqueza muscular progressiva e, em alguns casos, à dificuldade para realizar atividades básicas como andar, engolir ou até respirar.

A gravidade da doença varia conforme o tipo, podendo se manifestar ainda na infância ou mais tardiamente na vida adulta. Por ser uma condição degenerativa, quanto mais cedo ela aparece, mais rápido costuma evoluir.

Quais são as causas da AME?

A AME é causada por mutações no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no cromossomo 5. Esse gene é responsável por produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.

Quando há mutações nesse gene, o organismo não consegue produzir a quantidade suficiente dessa proteína, levando à degeneração celular.

Vale destacar que a doença é herdada de forma recessiva autossômica. Isso significa que, para a criança desenvolver AME, ela precisa receber o gene alterado de ambos os pais, que geralmente são apenas portadores e não apresentam sintomas.

Quais são os tipos de atrofia muscular espinhal?

A atrofia muscular espinhal é classificada em diferentes tipos, de acordo com a idade em que surgem os sintomas e a gravidade do quadro clínico. Confira a seguir!

AME tipo I (forma infantil)

Surge nos primeiros seis meses de vida. É a forma mais grave, frequentemente associada a dificuldades respiratórias e alimentares.

AME tipo II

Aparece entre 6 e 18 meses de idade. Crianças podem sentar sem apoio, mas raramente conseguem andar.

AME tipo III

Manifesta-se após os 18 meses, até a adolescência. Os pacientes conseguem andar, mas podem perder essa capacidade ao longo do tempo.

AME tipo IV (forma adulta)

Surge geralmente após os 20 anos. É considerada a forma mais leve, com progressão lenta.

Quais são os sintomas da AME?

Os sintomas variam de acordo com o tipo, mas de forma geral incluem:

• fraqueza muscular progressiva;
• diminuição ou ausência de reflexos;
• dificuldade para engolir (disfagia);
• problemas respiratórios, principalmente nos tipos mais graves;
• dificuldade de locomoção ou perda da capacidade de andar;
• comprometimento da postura e escoliose, em alguns casos.

Nos quadros mais avançados, a AME pode comprometer seriamente a autonomia do paciente, tornando necessário o uso de ventilação mecânica e suporte nutricional.

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Quais são os fatores de risco?

O principal fator de risco para desenvolver atrofia muscular espinhal é a herança genética. Casais que são portadores do gene alterado têm 25% de chance de ter um filho com a doença a cada gestação. Por isso, exames de triagem genética podem ser recomendados em famílias com histórico de AME.

Além disso, como é uma doença hereditária, não há relação com hábitos de vida, fatores ambientais ou comportamentais.

Como é feito o diagnóstico da AME?

O diagnóstico da AME é feito por meio de testes genéticos que identificam mutações no gene SMN1. O exame de sangue é suficiente para confirmar o diagnóstico na maioria dos casos. Em algumas situações, exames complementares como eletroneuromiografia e biópsia muscular podem ser utilizados para descartar outras condições neuromusculares.

O diagnóstico precoce é fundamental para que o tratamento seja iniciado o quanto antes, aumentando as chances de melhores resultados clínicos.

Existe prevenção?

Por se tratar de uma doença genética, não existe prevenção direta para a atrofia muscular espinhal. No entanto, exames de aconselhamento genético podem ser feitos por casais que desejam ter filhos e possuem histórico familiar da condição. Além disso, programas de triagem neonatal ampliada, já disponíveis em alguns estados, podem identificar a AME precocemente, permitindo a intervenção imediata.

Quais são os tratamentos disponíveis?

Nos últimos anos, houve avanços significativos no tratamento da atrofia muscular espinhal. Entre eles estão terapias gênicas e medicamentos que estimulam a produção da proteína SMN de forma alternativa. Essas terapias, embora caras, transformaram a perspectiva de vida de muitos pacientes, reduzindo complicações e aumentando a expectativa de vida.

Além disso, os cuidados de suporte são fundamentais:

• fisioterapia motora e respiratória, para preservar a função muscular e melhorar a qualidade de vida;
• terapia ocupacional, que auxilia no desenvolvimento de atividades diárias;
• fonoaudiologia, para pacientes com dificuldade de fala e deglutição;
• suporte nutricional, especialmente em casos com disfagia.

Como é o tratamento da AME pelo SUS?

Uma conquista recente no Brasil foi a incorporação de terapias inovadoras para a AME no Sistema Único de Saúde (SUS). Atualmente, medicamentos como o nusinersena (Spinraza®) já estão disponíveis para pacientes diagnosticados com a doença, especialmente nas formas mais graves.

Esse tratamento atua aumentando a produção da proteína SMN a partir do gene SMN2, que funciona como uma “cópia reserva” do gene defeituoso. Embora não represente a cura, ele pode retardar a progressão da doença e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.

Além disso, o SUS também oferece acompanhamento multidisciplinar, incluindo fisioterapia, fonoaudiologia e suporte nutricional, essenciais para o cuidado integral.

Quais são as perspectivas para o futuro da AME?

A pesquisa científica continua avançando em busca de terapias mais acessíveis e eficazes. Estudos com terapia gênica e novos medicamentos promissores já estão em andamento, trazendo esperança para famílias que convivem com a doença.

A tendência é que, nos próximos anos, o diagnóstico precoce aliado ao acesso ampliado a tratamentos transforme o cenário da AME no Brasil e no mundo.

A atrofia muscular espinhal é uma doença rara, genética e progressiva que afeta especialmente crianças, mas também pode se manifestar na vida adulta. Apesar de não ter prevenção, os avanços da ciência têm possibilitado tratamentos inovadores que melhoram a qualidade de vida dos pacientes. No Brasil, o SUS já oferece terapias importantes, representando um marco na luta contra essa condição.

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